グーグル・ディープマインド（Google DeepMind）は2026年9月8日、アルファゲノム・アトラス（AlphaGenome Atlas）を公開しました。ヒトゲノムで起こりうる一塩基変異（DNAの1文字の置換）について、分子への影響予測をあらかじめ計算し、検索できるカタログです。以下は、ディープマインドのブログと、グーグルの紹介記事に載った説明です。
中心は、都度モデルを回すのではなく、事前計算とエーブイアイ（AVI。AlphaGenome Variant Impact）スコアで、候補を先に並べることです。タンパク質を作るコード領域だけでなく、残りの非コード領域も同じ尺度で見られます。
ヒトのゲノムは、およそ30億塩基対です。タンパク質を直接決めるのは約2%で、残りの約98%は遺伝子の働きを制御する領域が多い、と説明されます。一文字の置換だけでも、候補はおよそ90億通りあります。実験で一つずつ試すのは現実的ではありません。
ディープマインドは、すでにアルファゲノム（AlphaGenome）というモデルで、特定の変異が遺伝子発現やスプライシング（RNAの切りつなぎ）などにどう効くかを予測していました。アトラスは、その予測をゲノム全体へ広げ、あらかじめ計算した結果を載せたものです。データ量は約1ペタバイトで、アルファフォールド（AlphaFold）の構造データベースの30倍を超えます。
学術向けは無料のウェブ画面（ポータル）や、プログラムから呼ぶ窓口（API）で使え、コードを書かなくても見られる画面もあります。商用はグーグルクラウド（Google Cloud）で近日の予定で、エージェント開発環境アンティグラビティ（Antigravity）のスキルにも載っています。並べ替えの軸はAVIスコアです。
アルファゲノムの予測と、タンパク質を変える変異向けのアルファミセンス（AlphaMissense）を、一つの数値にまとめます。各スコアには、DNAのしまり具合（クロマチン）の開きやすさ、スプライシング、種を超えて残りやすい度合い（保存性）など、どの分子の過程が大きく効いているかの内訳も付きます。さらに、ゲノム上で繰り返し出る短い配列（モチーフ）も、2,500超のコレクションとして結びついています。
共同研究の例も載っています。ブロード研究所（Broad Institute）のローラ・コヴィル（Laura Covill）氏とアン・オドネル＝ルリア（Anne O'Donnell-Luria）氏らは、未解決の希少疾患の候補をAVIで優先し、ディーエヌエムワン（DNM1）に関わる変異を拾いました。予測では誤ったスプライス部位ができ、タンパク質が異常に伸びます。実験での洗い出し（スクリーニング）で、その予測が裏付けられました。ディーエヌエムワンは、てんかん性脳症との関連が強い遺伝子です。
エクセター大学（University of Exeter）のガレス・ホークス（Gareth Hawkes）氏は、英国バイオバンク（UK Biobank）の約5.4万人超の全ゲノムデータへアトラスを当てました。まれな非コード変異を、予測した分子影響で束ねると、統計のノイズの中から見えにくかった関連が取りやすくなり、非コードの遺伝関連が22%増えました。影響が大きいと予測された上位1%に絞ると、体格指数（BMI）に関わる19の遺伝領域が見えました。
モチーフ資源の使い方の一例として、ストワーズ医学研究所（Stowers Institute for Medical Research）では、遺伝子のスイッチ役のタンパク質（転写因子）ごとに、DNAの開きやすさだけを変えるものと、遺伝子のオンオフまで変えるものを整理しました。
| 公表されている説明 | こちらで確認できていないこと |
|---|---|
| 約90億の一塩基変異の分子影響を事前計算 | 計算パイプラインの再現手順の完全公開、第三者による全件再計算 |
| データ規模約1ペタバイト（アルファフォールドDBの30倍超） | 格納形式ごとの実測容量、継続更新の頻度 |
| AVIがアルファゲノムとアルファミセンスを1数値にまとめる | 臨床現場での診断精度の独立再評価、閾値の標準化 |
| 学術は無料ポータル／API。商用はクラウドで近日 | 商用の料金・契約条件（発表時点では「近日」） |
| ブロードの希少疾患例：ディーエヌエムワン関連変異の優先とスプライス予測の実験裏付け | 症例の詳細公開範囲、他施設での再検証 |
| 英国バイオバンク約5.4万人超で非コード関連が22%増。BMIで上位1%から19領域 | 解析コードの完全再現、他コホートでの追試 |
| 病原性・希少疾患ベンチマークでAVIが最良級、との自社評価 | ベンチマーク一覧と他手法との独立比較表の再測定 |
出典はディープマインド自身の発表と、それを報じたネイチャー（Nature）のニュース記事です。共同研究の数字も、同発表側の説明です。
種苗会社の育種では、候補変異を温室試験の前に分子影響で短くし、実験枠を節約できます。家畜や水産の育種選抜でも、候補を実験前にスコアで短くしてから現場試験へ渡せます。食品の原料ロット検査では、変異候補を実験前に絞り、確認の手間を減らせます。医薬品開発の受託会社（CRO）の資料づくりでは、非コード変異の根拠をスプライシングや発現への効き方の内訳つきで残し、審査側への説明資料に載せられます。
アトラスが足すのは、全ゲノム規模の事前計算と、コード／非コードをまたぐAVIによる順位づけです。約90億変異、約1ペタバイト、希少疾患のディーエヌエムワン例、英国バイオバンクでの22%増は、いずれもディープマインド発表上の数字です。
